胎儿疾病的产前诊断

医生和准爸爸妈妈担心胎儿有问题时当医生或妈妈担心胎宝宝有问题时，医生会做一些诊断性的检查，还有一些产前筛查，帮助妈妈可以预测胎宝宝可能出现的问题，以期早期干预和治疗，把胎儿和妈妈的风险降到最低。准妈妈感冒、泌尿系感染、烫发染发、X线检查、吃药，准爸爸抽烟喝酒等等，都会让准父母烦恼万分，不知胎儿发育是否正常，总希望有可靠的检查，来预知胎儿的健康。

但准爸爸妈妈们一般并不了解不同的检查手段，解决的是什么问题。诊断学检查和筛查的区别诊断学检查是比较准确的结果，医生通过诊断学检查结果做出判断。有一些医疗方案要在诊断学检查基础上确定。筛查会告诉你可能发生的问题，或发生问题的风险性，但并不是肯定或否定的。最终的确定需要诊断学检查。那是否可以省略筛查，直接做诊断学检查，岂不更简单？不是这样的，筛查方法多比较简单，诊断学检查多比较繁琐，且有些诊断学检查时损伤性的。

所以，先做筛查，出现阳性结果再做诊断学检查时最好的。筛查也有不好的一面，有时会给孕妇带来压力和烦恼。所以，当筛查结果阳性时，孕妇不要过分担心。阳性结果并不意味着你的胎宝宝一定会有问题，只是出现问题的几率大些。随着生育年龄，尤其是初孕年龄的不断增大，防止染色体核先天遗传性疾病胎儿的出生，越来越受到重视。医疗水平高的医院开展的优生筛查项目多些，结果的可靠性大些，医疗水平不是很高的医院，开展的项目少，有时结果不够准确，有的医生对结果的分析不够全面，也会给孕妇带来烦恼。

目前用于孕妇常见的筛查项目有：唐氏筛查，可发现胎儿先天愚型、神经管畸形，尤其是高龄孕妇更应做此项筛查；糖筛，可及时发现妊娠期糖尿病；甲胎蛋白筛查是常用的胎儿畸形监测方法，如无脑畸形、开放性脊柱裂等。有待开发更好的检查方法甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素是Downs综合征和神经管畸形的筛查项目。三倍体检查是AFP的扩展，比AFP更准确，有的高水平医院已经进行了四倍体的检查。美国科学家找到了更好的途径，以期更安全、更可靠、更早地诊断出胎儿染色体异常。他们使用孕妇的一滴血，就可以诠释10周胎龄儿的染色体结构。这种既简便又安全的方法解决了传统的羊膜穿刺的危险性和AFPHCG的不可靠性。